Mengenal Penyakit Neurofibroma - Neurofibroma adalah benjolan (tumor) yang berisi jaringan saraf dan bersifat jinak. Neurofibromatosis (NF) atau disebut juga sindrom neurokutan (neuro = syaraf, kutan = kulit) adalah suatu kelainan genetika pada system syaraf yang berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan jaringan syaraf. Kelainan ini bisa menjadi tumor dan menyebabkan abnormalitas-abnormalitas terutama pada kulit dan tulang. Karena kelainan ini bisa tumbuh menjadi tumor, maka NF dikategorikan sebagai tumor, yang disebut Neurofibroma. Ada 2 tipe NF, yaitu NF1 yang lebih umum dan “ringan” dan NF2 yang lebih jarang dan tingkatannya bisa dikatakan parah.
Penyakit neurofibroma memang mungkin bermutasi menjadi kanker, tapi tingkat kejadiannya sangat kecil (3-5%). Penanganan penyakit ini lebih ke mengatasi gejala-gejalanya. Misalnya, kemungkinan adanya abnormalitas pada pembentukan tulang dapat diminimalisir jika penyakit ini bisa dideteksi saat penderita masih dalam usia pertumbuhan (anak-anak). Tumor yang tumbuh juga bisa dibuang lewat operasi. Kecuali jika penyakit ini telah meningkat menjadi kanker, maka pengobatannya seperti layaknya penyakit kanker.
Penyebab Neurofibroma
Penyebab Neurofibroma pastinya karena adanya mutasi pada gen, ini terjadi pada kedua tipe. Pada NF1, gen yang bermutasi ada di kromosom 17, sedangkan pada Neurofibroma2 di kromosom 22. Penderita penyakit neurofibroma kebanyakan dari faktor keturunan (dari kedua orangtuanya), namun sekitar 30% kasus ternyata penderita NF tidak memiliki orang tua atau riwayat keluarga yang memiliki penyakit Neurofibroma pula. Artinya penyakit ini mereka dapatkan karena tubuh mereka mengalami mutasi gen secara individual dan tidak selalu bawaan lahir. Yang pasti tetap saja mereka yang menderita Neurofibroma akibat mutasi gen individual, bisa menurunkan penyakit ini pada keturunannya kelak.Penyakit neurofibroma memang mungkin bermutasi menjadi kanker, tapi tingkat kejadiannya sangat kecil (3-5%). Penanganan penyakit ini lebih ke mengatasi gejala-gejalanya. Misalnya, kemungkinan adanya abnormalitas pada pembentukan tulang dapat diminimalisir jika penyakit ini bisa dideteksi saat penderita masih dalam usia pertumbuhan (anak-anak). Tumor yang tumbuh juga bisa dibuang lewat operasi. Kecuali jika penyakit ini telah meningkat menjadi kanker, maka pengobatannya seperti layaknya penyakit kanker.
Gejala-Gejala Penyakit Neurofibroma
Berikut adalah beberapa tanda dan gejala penyakit neurofibroma yang mungkin timbul:- Ciri-ciri mereka yang menderita penyakit neurofibroma salah satunya adalah adanya bercak-bercak coklat yang disebut ‘café-au-lait’ pada kulit. Gejala ini bisa terlihat sejak usia kanak-kanak kira-kira diameter 1/4 inci. Jika bercak ini disertai dengan adanya tumor di kulit atau di bawah kulit, dan nodul Lisch, yaitu tumor jinak yang sangat kecil di iris (bagian hitam mata) maka bisa dipastikan orang tersebut menderita neurofibroma, karena nodul Lisch hanya akan ada pada penderita penyakit neurofibroma. Abnormalitas pada tulang, seperti penipisan atau pertumbuhan berlebih dari tulang lengan atau tulang kaki bawah, tulang punggung yang melengkung (scoliosis) atau abnormalitas pada tulang-tulang lain juga bisa mengindikasikan adanya penyakit neurofibroma.
- Penyakit neurofibroma dapat muncul di beberapa bagian tubuh, misalnya di bawah kulit atau dapat timbul di tulang. Lokasi biasanya di badan, tangan, maupun kaki.
- Benjolan di bawah kulit tumbuh secara lambat, kadang terasa nyeri atau seperti terkena sengatan listrik.
- Biasanya tidak menimbulkan gangguan saraf.
- Kadang-kadang tertutup bercak-bercak kulit kehitaman (terkenal dengan istilah cafe-au-lait spot)
- Dapat muncul pada segala usia, biasanya timbul antara usia 20-30 tahun.
- Jika diperiksa di bawah mikroskop, makan sel yang ditemukan berjenis sama dengan sel saraf.
Komplikasi Neurofibroma
- Kejadian penyakit neurofibroma dapat berulang.
- Berbentuk kurang bagus, biasanya menggelayut (menarik ke bawah) kelopak mata, hidung, mulut, dan sebagainya sehingga mungkin perlu konsultasi dengan dokter bedah plastik untuk terapi lebih lanjut.
- Terdapat kecenderungan untuk menjadi ganas.
Jenis Terapi Penyakit Neurofibroma
- Umumnya dibiarkan jika tidak mengganggu.
- Dilakukan pembedahan jika hanya ditemukan satu benjolan pada penyakit neurofibroma.
- Jika ditemukan banyak benjolan, diperlukan persipan lebih matang untuk pembedahannya (eksisi paliatif), untuk menilai lebih lanjut saraf yang mungkin terlibat.
- Bila penyakit neurofibroma tidak mengenai serabut saraf besar, saraf yang mengandung tumor biasanya dioperasi. Bila terkena serabut saraf besar maka, maka tumor dipisahkan dari serabut saraf lalu kemudian diangkat atau dibiarkan bila tidak ada keluhan.
EmoticonEmoticon